Mucoviscidose : l’espoir d’un nouveau médicament

Qu’est ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C’est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu’elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate7 dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires.

Son risque : Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l’essentiel de la morbidité. Il y a que ¼ que le soit atteint de la mucoviscidose si nos parent on un gène défectueux.

 

Quel est son traitement ?

Il n’y a actuellement pas de traitement contre la mucoviscidose. Les personnes atteintes de cette maladie prennent des gélules avant leurs repas.

Risque de la maladie.

 

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies rares génétiques. Les multiples perturbations, surtout respiratoires et digestives, engendrées par cette maladie, proviennent du mauvais fonctionnement ou de l’absence d’une protéine-canal assurant les échanges de chlore entre les cellules et le milieu extérieur. Elle survient seulement lorsque les 2 exemplaires du gène CFTR qui code pour ce canal sont mutés. Ce très long gène peut être l’objet de mutations très diverses, parmi lesquelles la mutation G551D, celle visée par ce nouveau traitement.

 

Découverte de la mucoviscidose.

Connue depuis le Moyen Âge, la maladie est décrite scientifiquement par le pédiatre suisse Guido Fanconi en 1936. Elle est identifiée deux ans plus tard par Dorothy Hansine Andersen comme une entité pathologique atteignant le pancréas d’où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle conserve ce nom en anglais : cystic fibrosis.

 

Conclusion.

Depuis sa découverte aucun médicament n’a été trouvé, ce qui fait encore l’actualité. L’espérance de vie des porteurs s’élève a 47 ans en 2005, alors que en 1965 elle n’était que de 7 ans.

 

 

Image : http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/mucoviscidose

 

Source : wikipédia

 

Bonnin Léa

Langlois Romane

Baudin Lucie